|
Doğum öncesi Down sendromu tanısı nasıl
konur?
Down sendromunun doğum öncesi kesin tanısı kromozom analizi
ile konur. Bu amaçla gebelik haftasına göre değişmek üzere CVS (koryon villüs
biyopsisi); AS (amniyosentez) ya da KS (kordosentez) yöntemlerinden biri
kullanılarak fetusa ait hücre elde edilir ve hücreye kromozom analizi yapılır.
Ancak elbette ki her gebelikte kromozom analizi yapmak anlamsızdır.
Bu yüzden kromozom analizi Down sendromlu bebek doğurma açısından yüksek
risk altında olan gebeliklerde uygulanır:
1. İleri anne yaşı (35 yaş ve üstü anne adayları)
2. Daha önce Down sendromlu bebek doğurmuş olan anne adayları
3. Ultrasonda Down sendromu düşündüren anomalilerin varlığı
4. Üçlü testte risk saptanması
5. Yakın aile bireylerinden birinde Down sendromlu bir bireyin
varlığı
Ultrasonda Down sendromu düşündüren
anomalilerin varlığı
Gebelikte yapılan ultrasonografilerde ultrasonografinin
uygulandığı gebelik haftasına göre ense kalınlığının normalden fazla olması
ve/veya femur (uyluk kemiği) boyunun normalden kısa olması gibi bulgular,
5. parmak orta falanksının (boğumun) kısa olması, bebekte oniki parmak
barsağı seviyesinde tıkanıklık, hidrops (şişme), kalp anomalisi,
hidrosefali ya da diğer bazı anomalilerin saptanması Down sendromuna işaret
edebileceğinden bu bulguların varlığında mutlaka kromozom analizi önerilir.
Bu amaçla gebeliğin bulunduğu aşamaya göre CVS, AS ya da KS uygulanabilir.
Üçlü testte risk saptanması
Üçlütestte AFP estriol değerlerinin düşük olması ve HCG değerinin
yüksek olması kromozom anomalisi düşündürür. Yaşla birlikte değerlendirilen
üçlü test riski 35 yaş kadının Down sendromu riskine eşitlendiğinde (1/270)
AS önerilir. Bazı ekollerde bu rakam 1/200 olabilir.
Tekrarlama riski nedir?
Down sendromlu bir bebek doğuran ya da gebeliğin erken döneminde
bebeğe Down sendromu tanısı konması nedeniyle gebeliği sonlandırılan bir
anne adayının sonraki gebeliklerinde bu durumun tekrarlama riski sendromun
"klasik" trizomi ya da translokasyona bağlı ortaya çıkmasına göre
değişir. "Klasik trizomi" şeklinde gelişmiş Down sendromu'nun
tekrarlama riski anne adayının tekrar gebe kaldığı andaki yaşına bağlıdır.
Translokasyona bağlı gelişen Down sendromu'nun tekrarlama riski ise dengeli
translokasyon taşıyıcısı tarafın anne olduğu durumlarda %10 iken, baba
dengeli translokasyon taşıyıcısı olduğunda %2-5'tir.
Trizomi 21'e bağlı Down sendrom'lu bebek doğurmuş bir çiftte
kromozom analizi yapmak mutlaka gerekli değildir. Ancak translokasyona bağlı
Down sendromu tanısı konduğunda anne ve babanın kromozomlarının değerlendirilmesi
gerekir.
Bebekte translokasyona bağlı Down saptanmış, ancak anne ve
baba kromozomları normal bulunmuşsa spontan (kendiliğinden) translokasyon sözkonusudur
ve tekrarlama riski yaklaşık %1'dir.
Anne ya da baba adaylarından birinde dengeli translokasyon
varlığı gebe kalabilmek için gerekli süreyi geciktirebileceği gibi,
tekrarlayan erken gebelik düşüklerine de neden olabilir, zira gebelik ürününde
kromozom anomalisi riski artmış olup, bu anomalili bebek erken dönemde
"düşmektedir".
Anne yaşının etkisi
Trizomi 21'li bebek doğurma riski yaşla birlikte artmaktadır. Örnek
olarak 20 yaşındaki bir anne adayının down sendromlu canlı bir bebek doğurma
olasılığı 1/1200 iken, 40 yaşında bu oran 1/100'e çıkar! Bu artış diğer
trizomiler için de geçerlidir (trizomi 18, trizomi 13). Turner sendromunda
ise (45, X0), risk her yaş grubu için sabittir. Yaşla ilgili bu gerçeğe rağmen,
Down sendromlu bebeklerin %80'inin 35 yaş altındaki annelerden doğduğu da
diğer bir gerçektir.
Çeşitli anne yaşı
gruplarında canlı doğan, amniyosentezde saptanan ve cvs'de saptanan Down
sendromu oranları.
|
Yaş grubu
|
Canlı doğum
|
AS (16 haftalık)
|
CVS (9-11 haftalık)
|
|
15-19
|
1/1250
|
-
|
-
|
|
20-24
|
1/1400
|
-
|
-
|
|
25-29
|
1/1100
|
-
|
-
|
|
30
|
1/900
|
-
|
-
|
|
31
|
1/900
|
-
|
-
|
|
32
|
1/750
|
-
|
-
|
|
33
|
1/625
|
1/420
|
-
|
|
34
|
1/500
|
1/325
|
-
|
|
35
|
1/350
|
1/250
|
1/240
|
|
36
|
1/275
|
1/200
|
1/175
|
|
37
|
1/225
|
1/150
|
1/130
|
|
38
|
1/175
|
1/120
|
1/100
|
|
39
|
1/140
|
1/100
|
1/75
|
|
40
|
1/100
|
1/75
|
1/60
|
|
41
|
1/85
|
1/60
|
1/40
|
|
42
|
1/65
|
1/45
|
1/30
|
|
43
|
1/50
|
1/35
|
1/25
|
|
44
|
1/40
|
1/30
|
1/20
|
|
45 ve üstü
|
1/25
|
1/20
|
1/10
|
Down sendromu ve diğer kromozom anomalilerinin meydana gelme sıklığı
canlı doğumda bulunandan daha yüksektir. Bunun da nedeni bu bebeklerin
%50-60'lık kısmının henüz doğmadan kaybedilmesinden kaynaklanmaktadır.
Tabloda 35 yaş altından itibaren risk artışının lineer değil eksponansiyel
arttığı gözlenmektedir.
Baba yaşının etkisi var mı?
Babanın yaşının down sendromu ya da diğer kromozom anomalilerin
meydana gelme riski üzerinde bir etkisi olmadığı düşünülmektedir. Ancak
baba yaşı (yani sperm yaşı) otozomal dominant geçiş gösteren hastalıklarla
ilgili bulunmuştur. Bebekte yeni otozomal dominat mutasyon meydana gelme
riski babanın yaşına paralel olarak artış göstermektedir. En belirgin örnek
olan akondroplazi (kol ve bacakların da kısa olduğu bir cücelik türü)
bozuklukların çoğunda yeni mutasyonlar etkendir ve bu bebeklerin babalarının
yaşları belirgin olarak yüksektir. Baba adaylarının yaşlarının 40 veya daha
fazla olduğu durumlarda yeni mutasyonlara bağlı olarak OD hastalık meydana
gelme riski yaklaşık binde 3 olup, baba adayı yaşı arttıkça risk artmaktadır.
Down sendromlular gebe kalabilir mi?
Down sendromu olan bir kadının gebe kalması oldukça nadir gözlenen
bir durumdur ve bebekte de çok yüksek olasılıkla Down sendromu meydana
gelir. Erkeklerden ise bu güne kadar çocuk sahibi olana rastlanmamıştır.
|
