|
Türkiye'de Trizomi 21 (Down sendromu) risk
belirlemesinde kullanılan en yaygın test halen üçlü testtir. Ancak
bebeğin 11.-14. gebelik haftaları arasında ense kalınlığının ölçümü,
beraberinde anne adayından alınan kanda beta HCG ve PAPP-A ölçümü ve
bunlardan elde edilen değerlerin bilgisayara girilmesi ve özel bir programa
tabi tutulmasıyla da Down sendromu riski belirlenebilmektedir. Bu
değerlendirme yöntemi henüz yaygın olarak klinik kullanıma sunulmamıştır ve
halen üzerindeki çalışmalar devam etmektedir.
Değerlendirmenin temelinin dayandığı
bilimsel veriler
Ense kalınlığı
Başta Trizomi 21 ve Trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom
anomalilerinin bir kısmında, fetuslarda ense kalınlığının
bölgedeki sıvı birikimine bağlı olarak arttığının gözlenmesiyle birlikte bu
ölçümün prenatal tanıda uygulanabilirliği hakkında teoriler üretilmeye
başlanmıştır.
|
|
|
|
Erken gebelikte artmış ense kalınlığı
|
Aynı bebeğin ultrason görüntüsü
|
|
|
Fetusun ense kalınlığı trizomi dışında çok çeşitli nedenlere
bağlı olarak artabilir. Bunlar arasında kistik higroma adı verilen sıvı birikimi
yıllardan beri Turner sendromu (45 XO şeklindeki kromozom anomalisi) ile
ilişkili olduğu bilinen bir durumdur. Gerçekten de kistik higroma tanısı
konan ve bu nedenle ileri inceleme yapılan bebeklerde %70 oranında Turner
sendromu adı verilen kromozom anomalisine rastlanmaktadır.
Fetusta kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, iskelet
yapısıyla ilgili hastalıklar, konjenital enfeksiyon ve diğer hastalıklara
bağlı olarak da ense kalınlığı artmış bulunabilmektedir.
Beta HCG ve PAPP-A
Kandaki beta HCG seviyesi gebelik ilerledikçe azalmaktadır.
Trizomili bebeklerde bu azalma çok daha yavaş olmaktadır. 11.-14. gebelik
haftaları arasındaki ölçümler Trizomi 21 olan bebeklerde bu azalmanın daha
yavaş olduğunu doğrulamaktadır.
PAPP-A adı verilen madde ise gebelik ilerledikçe artan bir
maddedir. Yine trizomili bebeklerde bu artışın normalden daha yavaş olduğu
gözlenmiştir.
Son durum
Halen bu konuda The Fetal Medicine Foundation (Fetus üzerinde
araştırmalar yapan bir kuruluş) liderliğinde Türkiye'nin de dahil olduğu
çeşitli ülkelerde bu yönde çalışmalar yapılmaktadır.
Çalışmalarda 11.-14. haftalar arasında bulunan fetusların ense
kalınlıkları usulüne uygun olarak ölçülmekte ve anne adayının kanında
ölçülen beta HCG ve PAPP-A maddelerinin bulunan miktarları bir bilgisayar
programı yardımıyla kromozomal anomalili doğum yapma riskine
dönüştürülmektedir.
Bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarının yaklaşık %5'inde
Down sendromu riski artmış bulunmakta ve bu anne adaylarına amniyosentez ya
da koryon villus biyopsisi gibi invaziv girişimle kromozom analizi
önerilmektedir.
İncelemeye katılan anne adaylarındaki kromozom anomalileri %90'lık bir
oranda yakalanabilmektedir. Bu haliyle bu yeni değerlendirme yönteminin,
%60'lık bir trizomi yakalama oranı olan üçlütesti çok yakın gelecekte
gölgede bırakacağını tahmin ediyoruz.
Nukal kalınlık ölçümü henüz yeni bir yöntemdir ve ancak bu
konuda yeterli bilgisi olan kişiler tarafından uygulanmalıdır.
|
