|
Üçlü test tüm anne adaylarına 16.-18. gebelik haftaları arasında
önerilen bir kan testidir. Anne adayından alınan kanda üç ayrı hormon ölçümü
yapılır. Hormon ölçüm sonuçları, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp
kullanmadığı gibi değişkenler ve gebelik haftasıyla birlikte özel bir
bilgisayar programına girilerek işleme tabi tutulur. Bu işlem neticesinde
anne adayının bebeğinde Trisomi 21 (Down sendromu), Trisomi 18 ve nöral tüp
defekti (NTD) varolma olasılığı belirlenir. Hazırlanan
üçlütest raporunda bu üç anormal durum için risk ayrı ayrı belirtilir (Örnek Üçlütest Raporu'na bakınız).
Anne adayından uygun gebelik haftasında alınan kanda ölçülen
hormonlar gebelik testi
bahsinden de tanıdığınız hCG (human chorionic gonadotropin) hormonu, bebeğin
karaciğerinden salgılanarak anne adayının kanına geçen AFP (alfa fetoprotein) hormonu ve uE3 (konjuge olmayan estriol) adlı
hormondur. Bu hormonların anne adayı kanındaki değerleri gebelik haftalarına
göre önemli değişiklikler gösterir.
Üçlü testin
geliştirilmesi aşamasında gebelik haftası kesin olarak bilinen çok sayıda
anne adayından alınan kanlarda bu üç hormonun ölçümleri yapılmış ve normal
değerler alt ve üst sınır olarak belirlenmiştir. Bu normal değerler kolaylık
ve birimlerde eşitleme sağlama açısından MoM
(multiple of median-ortalamanın katları) olarak belirtilir. Ölçüm yapılan
bu anne adaylarından daha sonra Down sendromlu, Trizomi 18'li ve NTD'li doğum
yapanların hormon değerlerinde MoM değerinden sapma dereceleri
hesaplanarak, ne kadar sapmanın riski ne derece artırdığı istatistiksel
olarak belirlenmiş ve risk belirleme sistemi bir bilgisayar programı yardımıyla
otomatize edilmiştir.
Özet olarak; alınan kanda belirlenen MoM değerleri, yaş, kilo,
gebelik haftası gibi değişkenlerle birlikte bilgisayar programına
girilmekte ve bu program altyapısında bulunan verilerle karşılaştırma
yaparak normalden sapmanın derecesine göre riski rakamsal olarak
vermektedir.
Aşağıdaki örneği inceleyiniz:
Örnek Rapor:
Şu anda çeşitli laboratuarlarda uygulanan testlerde sonuçlar halen anne
adaylarının ellerine ingilizce olarak geçmektedir. Örnek raporun en önemli
kısımları ve ingilizce kısımların tercümeleri verilmiştir:
|
Maternal Serum Results
Singleton Pregnancy (Tekil gebelik, anne serum sonuçları)
|
|
AFP: 30.81 ng/ml
|
1.32 MoM
|
|
|
|
|
Gestational Age (gebelik haftası):16.9 weeks (hafta)
|
|
uE3:1.77 ng/ml
|
1.21 MoM
|
|
|
|
|
By US (ultrason
ile )(28-10-99:16.0 weeks)
|
|
hCG:12.25 IU/ml
|
0.44 MoM
|
|
|
|
|
Family history of NTD (ailede NTD öyküsü)? No (Hayır)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
OPEN NTD ASSESSMENT (Açık spina bifida risk
tahmini)
Risk of open spina bifida is 1:4500 (Açık
spina bifida riski 1:4500)
DOWN SYNDROME RISK ASSESSMENT (Down sendromu risk tahmini)
Risk of Down Syndrome using age only is 1:1028 (Yanlız yaş kullanılarak belirlenen Down sendromu
riski: 1:1028)
Risk of Down Syndrome using age, AFP, hCG and uE3 is 1:37000
(Yaş ve hormon ölçümleri kullanılarak
belirlenen Down sendromu riski 1:37000
TRISOMY 18 RISK ASSESSMENT (Trizomi 18 risk tahmini)
Calculated Risk of trisomy 18 is 1:26449 (Hesaplanan trizomi 18 riski 1:26449)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Üçlü testle NTD risk tahmini
NTD risk tahmini için tek başına AFP değeri ile gebelik haftası
karşılaştırılır, anne adayının kilosuna göre düzeltmeler sonrası risk
tahmini yapılır. NTD durumlarında nöral dokuyu örten yapıdaki açıklık şeklindeki
defektten amnios sıvısına ve buradan da anne adayının kanına normalden
fazla AFP hormonu geçer. Bu yüzden AFP değeri gebelik haftasına göre olması
gerekenden daha yüksek çıkar. Yükseklik ne kadar fazla olursa bebekte
NTD varolma riski o kadar yüksek olarak belirlenir. İkiz ve çoğul
gebelik, bebekte böbrek hastalıkları, omfalosel ve gastroşizis gibi bebeğin
karın önduvarında açıklık olması durumlarında da anne adayının kanında AFP
yüksek çıkar. Bu durumların büyük bir kısmı ultrasonda nispeten kolay ayırtedilir.
En önemli nokta testin yapıldığı
anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş
olmasıdır. Anne adayının gebelik haftası sanılandan büyükse bu durumda AFP
yüksek çıkacak ve testte NTD riski gerçekte olduğundan yüksek çıkacaktır.
Üçlü testte Down sendromu
risk tahmini
Down sendromu risk tahmini anne adayının yaşı, kilosu ve üç
hormon ölçümü kullanılarak yapılır. Down sendromunda AFP ve uE3 gebelik
haftasına göre olması gerekenden düşük, HCG ise olması gerekenden yüksektir.
Bilgisayar programı bu üç hormonun gebelik haftası ve kiloya göre normalden
sapmalarını belirler ve yaşla birlikte anne adayında Down sendromlu
bebek taşıyor olma riskini belirler.
Burada da en önemli nokta
testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara
doğru girilmiş olmasıdır.
Yukarıdaki örnekte anne adayının yanlızca yaşa göre sabit olan
Down sendromu riski 1:1028 iken, üçlü test sonucunda bu risk 1:37000'e düşmüştür.
Üçlü testin doğruluğu
Üçlü testin verdiği rakamlar oldukça geçerli rakamlardır.
Yukarıdaki özelliklere (yaş, kilo, hormon değerleri ve gebelik haftası)
sahip 37000 anne adayının bebeklerinin doğumu hakkında bilgi sahibi olma
imkanımız olsa, bunlardan birinin mutlaka Down sendromlu bebek doğurduğunu
görebiliriz. Benzer şekilde Down sendromlu bebek doğurma riski örneğin
1:230 olarak belirlenmiş aynı özelliklere sahip 230 anne adayından birisi
mutlaka Down sendromlu bebek doğuracaktır.
Üçlü testin doğruluğunu kısıtlayıcı en büyük faktör bebeğin
gebelik haftasının yanlış değerlendirilmesi, kilonun hesaba katılmaması ve çoğul
gebelik olgularının gözardı edilmesidir. Gebelik haftası belirlenirken anne
adayının belirttiği son adet tarihi ultrasonla mutlaka teyid edilmelidir.
Üçlü testte patoloji çıktığında
ne olur?
Down sendromu riskinin yüksek çıkması:
Down sendromu riski 1:200 ve daha yüksek çıktığında (örneğin
1:180) genel olarak anne adayına amniosentez önerilir. Amniosentez anne
adayının karnına batırılan ince bir iğne yardımıyla bebeğin amnios sıvısından
belli bir miktar örnek alınması demektir. Bu örnek daha sonra özel bir
ortamda bekletilerek içindeki bebeğe ait hücrelerin çoğalması beklenir. Çoğalma
belli bir aşamaya geldikten sonra hücrelerin kromozom haritası çıkarılır.
Bu kromozom haritasında Down sendromunun varlığı ya da yokluğu, diğer bazı
kromozom anomalilerinin varlığı ya da yokluğu büyük bir hassasiyetle
belirlenir.
Üçlü test sonucuna göre amniosentez uygulanmasının tavsiye
edildiği rakam doktorlararası farklılıklar gösterebilir. Bazı doktorlar
1:270 rakamından itibaren amniosentez önerirler. Amniosentez uygulanması
gereken ya da uygulanmasının gerekmediği durumlar için ultrasonda bebekte
Down sendromu bulguları gözlenmesi ya da gözlenmemesi de önemlidir.
NTD riskinin yüksek çıkması:
NTD riski AFP değeri gebelik haftasına göre yüksek çıktığında
yükselir. Bu durumda ilk yapılması gereken ayrıntılı ultrason ile AFP'de yükselmeye
neden olabilecek NTD dışı durumların belirlenmesidir. Gebelik haftasının
son adet tarihi ile uyumsuz olması, çoğul gebelik gibi etkenler AFP yüksekliğini
açıklayabilir. Ya da NTD'nin ileri şekli olan ve yaşamla bağdaşmayan
anensefali (bebeğin beyin dokusunun olmaması) saptanabilir. Bazı durumlarda
gastroşizis ya da omfalosel gibi karın duvarı defektleri AFP yüksekliğinin
nedeni olabilir. Bunlar yoksa yüksekliğin kaynağı olarak omurga kanalındaki
açık defektler (spina bifida) ayrıntılı bir şekilde taranır. Açık spina
bifida özellikle büyükse ultrasonda görülür.
Açıklanamayan AFP yüksekliği durumunda bu sefer amniosentez
ile alınan amnios sıvısında AFP değeri belirlenir. Bu değer de yüksekse
ileri inceleme olarak amnios sıvısında asetilkolinesteraz aktivitesi artışı
aranır. Ayrıntılı ultrasonda AFP yüksekliğine neden olabilecek patoloji %95
olasılıkla gözlenir.
35 yaş ve üzerindeki anne
adayları direkt amniosentez mi yaptırmalı?
Bu konuda hakim olan iki görüş vardır. Direkt amniosentez yapılması,
ya da önce üçlü test yapılması ve bu testin sonucuna göre Down sendromu
riski yüksek çıkanlara amniosentez uygulanması.
Ayrıntılı ultrasonda Down sendromu düşündüren bulgular yoksa
anne adayına üçlü test önerilebilir. Anne adayının isteği direkt amniosentez
yapılması yönündeyse bu mutlaka dikkate alınır.
|
