|
Soru
Down sendromu hakkında bilgi almak istiyorum. Ayrıca
amniyosentez nedir? Hangi dönemde yaptırmalı ve sonucunda bebeğime
ne olacak? Bütün bu sorulara cevap arıyorum. Yardımcı olursanız sevinirim.
Cevap
Down sendromu (mongolizm) bir kromozom sayı anomalisidir
(Trizomi 21= 21. kromozom 2'den fazla). Bu sendromu taşıyan bebeklerde
ileri derecede zeka geriliği ve çeşitli organlara ait anomaliler görülür.
Bu organ anomalileri tedavi edildiğinde yaşam süresi uzatılsa da zeka
geriliği kalıcıdır.
Tüm bu nedenlerle down sendromu doğum öncesi tanınmaya çalışılır
ve saptandığında aileye gebeliğin sonlandırılması önerilir.
Down sendromu ileri yaştaki anne adaylarında daha sık görülmekle
beraber her yaş grubunda görülebilir.
Down sendromunun erken tanısı mümkündür ve şu şekilde olmaktadır:
16-18. gebelik haftalarında anne adayının kanından yapılan üçlütest
incelenmesinde yüksek risk saptanması, ultrasonografide down sendromu ile
uyumlu olabilecek bulguların saptanması, daha başka nedenlerle down
sendromu riskinin yüksek olması (ileri anne yaşı, daha önce down sendromlu
doğum gibi) durumlarında amniyosentez uygulanarak tanı konur.
Amniyosentez 16-18. gebelik haftaları (bazen daha erken) arasında
anne karnına batırılan bir iğneyle uterusun içine girilmesi ve amniyos sıvısı
örneği alınmasından ibarettir. Bu sıvı daha sonra kültür ortamında bırakılarak
içindeki bebeğe ait hücrelerin üremesi ve inceleme için yeterli sayıya ulaşması
beklenir.Bu bekleme süreci yaklaşık üç haftadır. Daha sonra hücrelerin
kromozom haritası çıkarılarak kromozomların muhtemel sayısal ya da yapısal
anomalileri ortaya çıkarılır. Kromozom anomalisi saptanması durumunda
aileye durum ayrıntılı olarak bildirilir. Bebeği aldırma ya da aldırmama
kararı aileye aittir.
18. haftadan daha geç başvuran anne adaylarında ise yine karından
iğne ile bebeğin kordon kanından bebeğe ait kan örneği alınması yöntemi
(kordosentez) uygulanır. Bu yöntem üç gün gibi kısa bir sürede sonuç verdiğinden
ileri gebelik haftalarında tercih edilir.
Gebeliğin daha erken dönemlerinde ise koryon villus biyopsisi
adı verilen yöntemle plasentaya ait hücreler toplanmakta ve bu yöntemle de
bir haftaya kadar sonuç alınabilmektedir.
Soru
Benim başımdan şöyle bir olay geçti: Gebeliğimin 16.haftasında
doktorum üçlü test yaptırmam gerektiğini söyledi, ben de testi yaptırdım.
Test sonucu yüksek Down sendromu riski (1/160) çıktığından doktorum bu
testin zaten pek sağlıklı olmadığını ve amniyosentez yaptırabileceğimi, böylece
daha net bir sonuç alabileceğimizi söyledi. Bende bu testi de yaptırmaya
karar verdim sonuç olarak hem bebeğimin hem de benim hayatımla ilgiliydi.
Fakat 17.haftada testi yaptırmama rağmen sonuçları henüz elime geçmedi. Şöyle
ki 14/12/1999 tarihinde sonuçlar elime geçecekti (1 ay sonra), ama hücrelerin
yeterli sayıya ulaşmadığı gerekçesiyle sonuca varamadıklarını söylediler.
Hala beklemedeyim. Sonucun ne zaman verileceği belli değil. Biliyorsunuz ki
bu benim ve bebeğim için çok önemli. Tam olarak açıklama yapılmaması normal
bir olay mı?
Cevap
Amniyosentez önemli bir testtir ve anne adaylarının eline
olumlu ya da olumsuz mutlak belge şeklinde bir sonuç verilir. Hücrelerde
üreme yetersiz olduğunda yapılacak olan anne adayına yeni bir işlem (ancak
bu sefer sonucu daha hızlı almak için kordosentez (bebeğin kan örneğinin alınması))
önermektir. Bu konudaki hassasiyetinizi doktorunuza mutlaka
bildirmenizi öneriyorum.
Soru
Ben 39 yaşında ve 17 haftalık hamileyim. Bu ilk çocuğum ve
daha önce 2 kez düşük yaptım. Düşükten sonra
kanallarımdaki perdeleri aldırmak için ameliyat oldum ve hamile kaldım. Üçlü
testte Down sendromu riskim 1:185 çıktı, ancak ultrasonda anomali görülmediği
için doktorum amniyosentez önermedi (düşük riskinden dolayı).
Ultrasonda
1-küçük parmak boğum sayısı normal
2-parmak uzunlukları normal
3-ense ve kafa ölçüleri normal
4-iç organ görüntüsü normal(kum saati görüntüsü yok)
5-kalp normal
6-sırtta delik yok ve iskelet yapısı normal
7-karın fıtığı yok.
Bu verilere göre amniyosentez önerir
misiniz?
Cevap
İleri anne yaşı olarak kabul edilen 35 yaş ve sonrası
gebeliklerde Down sendromu taranması açısından iki farklı yaklaşım biçimi
mevcuttur:
1. Direkt olarak 16-18. gebelik haftaları arasında
amniyosentez
2. Üçlü testte risk saptanırsa amniyosentez.
Benim görüşüme göre 1/185'lik bir Down sendromu riski amniyosentez
yapılmasını gerektirecek kadar yüksek. Bu
durumda size önerim: AS yaptırın.
Soru
Ben 39 yaşımda ve 4.5 aylık hamileyim. Daha önce 2 düşük yaptım.
Laparoskopi ve histereskopi sonrası hamilelik oldu ve devam ediyor. Düşük
riski nedeni ile amniyosentez yaptırmadım. Üçlü testte Down sendromu riskim
1:185. Ultrason tetkiklerinde bebek sağlıklı görünüyor.
Öğrenmek istediğim:
1-Ultrasonda herşey normal olsa da down sendromu olur mu?
2- Bunun olma olasılığı nedir?
3- İleriki aylarda down sendromu olduğu ultrason ile daha net
görülebilir mi? Şimdiden teşekkür ederim.
Cevap
Daha önce iki düşük yaptıktan sonra, laparoskopi ve
histeroskopi gibi müdahaleleri geçirdikten sonra oluşan gebeliğin ne kadar
kıymetli olduğunu anlayabiliyorum. Bir yandan
bebeğinizde yaşınıza bağlı sakatlık oluşma riski korkusu öte yandan bunun
kesin sonucunu alabilmek için gerekli olan AS'yi yaptırdığınızda oluşacak düşük
riski sizin kafanızı yeterince meşgul ediyor olmalı. Size
geçen e-mail'imde direkt olarak AS yaptırmanızı önermiştim, ancak bu
e-mailinize sizin durumunuza bilimsel değil duygusal davranarak cevap
vereceğim. Bunu yapmadan önce yine de bir bilim
insanı olarak size bazı teorik bilgiler vermek istiyorum:
-Down sendromlu bebek doğurma riski anne adayının yaşıyla ilişkili
olarak artış gösterir. Yaşa bakılmaksızın T.C.'de 700 canlı doğumdan bir
tanesi Down sendromlu doğmaktadır. 39 yaşında bir anne adayının ise Down
sendromlu canlı bir bebek doğurma riski 114'te birdir. Sizin yaşınız ve üçlü
testte değerlendirilen üç hormon ele alındığında bilgisayar programı riskinizi
1/185 yani daha düşük olarak belirlemiş.
-Bizim üçlü test sonucuna bakarak AS kararı verirken ele aldığımız
kriter (Istanbul Tıp Fakültesi ekolü) Down sendromu riskinin 1/200 ya da
daha fazla (örneğin 1/100 gibi) çıkmasıdır. Yani riskin 1/200'den daha yüksek
olduğu durumlarda AS uygulanmasını öneriyoruz. Kabul etmeyenlerin büyük kısmı
da aynı sizin taşıdığınız endişeler nedeniyle işlemi reddediyorlar.
Peki kabul etmeyenler ne oluyor? Bu
anne adaylarını ultrasonla takip etmeye devam ediyoruz. Üçlü testte riski
1/185 çıkan 185 gebe olduğunu varsayarsak bunlardan biri Down sendromlu
bebek doğuruyor. Bu bahsettiklerim arasında ultrasonda
Down sendromunu düşündüren bulguların varlığı ya da yokluğu ele alınmıyor.
Bunun da nedeni ultrasonda belirteçlerin varlığının da yokluğunun da risk
belirlenmesi açısından standardize edilmemiş olmasıdır. Yani ultrasonda kum
saati varlığı 1/x oranında Down sendromuna işaret eder gibi bir şeyi henüz
söyleyemiyoruz. Ancak başta ense kalınlığı olmakla
beraber çeşitli ultrason bulgularının varlığı yaş açısından hiç AS
gerekmeyen gebelerde bile AS önermemize
yolaçabiliyor. Aksine AS için geç kalınmış gebelerde bu bulguların olmaması
gebeye biraz daha rahatlatıcı konuşmamıza imkan tanıyabiliyor. Örnek
verecek olursak ense ödemi, karın duvarı defektleri, hidrosefali, serçe
parmağı kısalığı, gelişme geriliği, uyluk kemiği kısalığı gibi anomalileri
olmayan bebeklerde AS uygulama imkanımız olmasa da içimiz daha çok rahat
ediyor.
Şimdi sorularınızın cevaplarına geçebiliriz:
1.Ultrasonda herşey normal olduğunda özellikle de ense ödemi
yoksa Down sendromu olasılığı azalır, ancak ultrason hiçbir zaman bir
bebekte Down sendromu olduğunun ya da olmadığının tanısını koyduramaz.
2. USG'de herşeyi normal olan bir bebekte Down sendromu olma
olasılığını ölçmek imkansız, zira bu durum yaş ve üçlü test sonucu gibi
faktörlerden etkilenir.
3. Erken gebelik haftalarında yapılan ultrasonlarda Down
sendromu düşündüren bulgular saptanmamışsa, bunların ilerleyen gebelik
haftalarında ortaya çıkma olasılığı düşüktür. Nadiren uyluk kemiği kısalığı
ya da gelişme geriliği gebelik haftalığı ilerledikçe bariz hale gelebilir. Sonuç
olarak size ilk e-mail'de AS önermiştim ve bu önerim devam ediyor. Ancak şunu
da bilin ki bizim AS önerdiğimiz ve bunu reddeden çok sayıda anne adayı
var. Bu tamamen doğal bir endişe. AS yaptırmamaya karar verdiğinize göre
beklemek ve olumlu olmak yapabileceğiniz en iyi şey. USG'de Down bulguları
olmaması bence iyi ve ciddi bir teselli kaynağı.
|
