|
YENİDOĞAN DÖNEMİNDE METABOLİZMA
HASTALIKLARI
Canlıların yapısal özellikleri ve fonksiyonları genler tarafından
denetlenmektedir. Bazı genlerde meydana gelen değişiklikler sonucu gen
ürününün yapılamaması ve/veya toksik metabolitlerinin birikimi sonucu
ortaya çıkan hastalık grubuna “KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARI” adı
verilir. Bu hastalıkların çoğu anne ve babadan kalıtsal olarak geçmektedir.
Bu hastalıklar çok nadir görülür. Bunların toplam görülme sıklığı % 1
civarındadır. Türkiye’de akraba evlilikleri sık olduğundan bazı metabolizma
hastalıklarının görülme sıklığı daha fazladır.
Doğumsal metabolizma hastalıklarının belirtileri toksik maddelerin birikim
derecesi ile ilgili olduğundan bebeklerin çoğu ilk bir kaç muayenelerinde
hiçbir hastalık belirtisi göstermezler. Klinik belirtilerin ortaya çıkış
şekli, başlama yaşı ve seyri tanının konmasında önemlidir. Belirtiler erken
bebeklik döneminde başlayabileceği gibi geç başlayıp ilerleyici olabilir.
Yenidoğanlarda kalıtsal metabolizma hastalıklarının belirtisi çok farklı
olabilir. Klinikte daha çok sinir sistemine ait belirtilerle karşımıza
çıkar. Bu belirtiler, emmeme, bebeğin en ufak bir uyarıyla aşırı derecede
rahatsız olması, kas tonusunun artmış veya azalmış olması, konvülsiyonlar
(halk arasında bebeğin havale geçirmesi olarak da bilinir) ve komadır.
Diğer sistemlere ait belirtiler başlıca; tartı alamama, kusma, ishal,
solunum sıkıntısı ve hızlı nefes alıp verme, kalp yetersizliği, sarılık ve
karaciğer fonksiyonlarının bozulması olarak sayılabilir. Bebek hasta
görünümlüdür.
Bu hastalıkların bazıları yaşam tehlikesi taşırken, bazıları da zeka geriliğine
yol açar, fiziksel gelişimi olumsuz olarak etkiler ve diğer bazı yaşam boyu
sürecek problemlere yol açar. Bu nedenle erken tanı konması çok önemlidir.
Herhangi bir metabolik hastalığın henüz belirtileri ortaya çıkmadan
saptayan yöntemlere metabolik tarama testleri adı verilir.
Tarama testleri ile metabolik hastalıklar henüz kalıcı hasar yaratmadan
yakalanabilmektedir. Taraması yapılan hastalıklar seyrek rastlanan
durumlardır ve büyük olasılıkla çocuğunuzda böyle bir hastalık
bulunmayacaktır. Ancak tamamen sağlıklı ailelerin bebeklerinin de bu
hastalıklardan birine maruz kalabileceği unutulmamalıdır.
Amaç metabolik bozukluğu olan bebekleri hızla tespit ederek tedavilerini
zaman kaybetmeden en etkin biçimde gerçekleştirmektir.
1/20.000 den daha sık görülen ve tedavisi mümkün olan her hastalık tarama
programına alınmalıdır. Günümüzde tarama programına alınması gereken iki
hastalık vardır. Bunlardan birincisi fenilketonüri
hastalığı’dır. Bu test halk arasında zeka testi olarak da bilinir.
Diğeri tiroid bezinin az çalışması veya yokluğu anlamına gelen doğumsal hipotiroidi’dir.
Yenidoğanlara doğumsal hormonal ve metabolik bozukluklarının erken tanısı
ve tedavisine yönelik olarak tarama testlerinin yapılması günümüzde tüm
gelişmiş ülkelerde aşı uygulaması gibi standartlaşmış bir uygulamadır.
Ülkemizde de büyük illerde hastanelerde ve ana-çocuk sağlığı merkezlerinde
her bebek rutin olarak fenilketonüri ve bazı merkezlerde hipotiroidi
açısından taranmaktadır.
Tarama testleri yenidoğan bebeğin topuğundan alınan bir iki damla kan ile
yapılabilmektedir. Kan üçüncü günden
itibaren en kısa zamanda alınmalıdır. Alınan kan, ufak
bir filtre kağıdına emdirildikten sonra kurutulmakta ve numune bu konuda
özel olarak çalışan ilgili merkezlere gönderilmektedir.
Eğer ailede bir metabolik hastalık şüphesi varsa, gebelik sırasında bu
hastalığın tanısını koymak mümkün olabilir. Amniyon sıvısı ve hücreleri
incelenir. Koryon villus biyopsisi gebeliğin 9-12. haftalarından itibaren
sonuç verebilir. Tedavisi mümkün olmayan bir hastalık saptanırsa gebeliğe
son verilmelidir.
Tedavi: Acil durumlarda toksik maddenin uzaklaştırılması amacıyla diyaliz
veya kan değişimi yapılabilir. Diyet tedavisi ile belirtilere neden olan
besi elemanı varsa hastanın yiyeceklerinden çıkarılır. Bazı hastalıklarda
ilaçlar ile toksik maddelerin toksik etkileri bloke edilebilmekte, yine
bazı hastalıklarda hastalığa neden olan eksik gen ürününün verilmesi ile
belirtiler kontrol altına alınabilmektedir.
Organ ya da doku transplantasyonu, kemik iliği nakli ve gen tedavisi halen
üzerinde araştırmalar devam eden yeni tedavi yöntemleri olup hastalığın
kesin tedavisini sağlayabilmektedir.
YENİDOĞAN DÖNEMİNDE SARILIK
Sarılık, yenidoğan döneminin en sık rastlanan sorunlarından
biridir. Kan ve dokularda aşırı miktarda bilirubin maddesinin birikmesinden
kaynaklanır. Yaşamın ilk haftasında ortaya çıkan geçici bilirubin
yükselmesi fizyolojik sarılık olarak adlandırılır.
Bilirubin, başlıca alyuvar hücrelerinin parçalanması sonucu açığa çıkan
“hem” isimli bir maddenin metabolizması sonucu oluşur. Fetusta bilirubin
plasenta aracılığıyla vücuttan atılır. Doğumdan sonra ise bu görevi bebek
kendisi üstlenir. Sarılık bilirubinin aşırı miktarda yapımı, vücuttaki
metabolizması veya vücuttan atılımındaki aşamalarda meydana gelen
bozukluktan kaynaklanır.
Yenidoğan bebeklerin % 97’sinde sarılık görülür. Ancak
sarılığın gözle görülür hale gelmesi için bilirubinin kanda belli bir
seviyenin üstüne çıkması gerekir. Bebeklerin üçte ikisinde bilirubin bu
seviyelerin altında kaldığından sarılık çoğunlukla fark edilmez.
Fizyolojik sarılık yaşamın 3. gününde en yüksek düzeye ulaşır
ve 1 hafta içinde kalıcı bir etki bırakmadan normale döner. Prematüre
bebeklerde ise bu yükselme 5-7. günlerde görülür ve normale dönmesi 4
haftaya kadar uzayabilir.
Irk, beslenme şekli, doğumdaki gebelik yaşı, ailevi etkenler,annenin
hastalıkları ve anneye verilen ilaçlar gibi faktörlere bağlı olarak
sarılığın şiddeti ve süresi değişebilir.
Anne sütü ile beslenen bebeklerde mama ile beslenen bebeklere göre daha
yüksek oranda sarılık görülmektedir. Anne sütü sarılığı
3-12 haftaya kadar uzayabilir. Anne sütü sarılığı tanısının konması için
sarılığa yol açan patolojik nedenleri dışlamak gerekir. Bu aşamada anne
sütünü kesmek doğru değildir.
Fizyolojik sarılık ve anne sütü sarılığı dışında yenidoğan
sarılıklarının en sık görülen nedenlerinden biri de kan uyuşmazlığıdır.
Anne ve bebek arasında kan uyuşmazlığı olduğunda annede bebeğin kan grubuna
karşı antikorlar gelişir. Anne kanında oluşan bu antikorlar plasenta
yoluyla bebeğe geçer ve bebeğin alyuvar hücrelerinin parçalanmasına yol
açar. Bunun sonucunda açığa çıkan fazlaca bilirubin bebekte sarılık ortaya
çıkmasına neden olur. Sarılık Rh uygunsuzluğuna bağlı kan uyuşmazlığında
ciddi boyutlara ulaşabilir. (Bilindiği gibi anne Rh (-), bebek Rh (+)
olduğunda Rh uygunsuzluğundan söz edilir. Genellikle ilk çocukta sorun
oluşmaz. Doğumdan hemen sonra annede oluşan antikorları bloke etmek için
“Rhogam” adıyla bilinen aşılama uygulanır. İlk doğumdan sonra bu aşı
yapılmazsa ikinci çocukta ağır tablolar gelişebilir.) Diğer bir kan grubu
uyuşmazlığı da ABO uyuşmazlığıdır. Rh uygunsuzluğuna göre daha hafif bir
tabloya yol açar. Annenin kan grubu O, bebeğin kan grubu ise A, B veya
AB'dir. Rh uygunsuzluğunun aksine ilk bebekte de sarılığa yol açabilir.
Doğum yapacak olan annelerin kan gruplarının tayin edilmesi, Rh (-) ve O
grubu annelerin belirlenmesi ve bebeklerin kan uyuşmazlığı yönünden takip
edilmesi gerekir. Normal yenidoğanda sarılığın 2 haftadan uzun sürmesi uzamış
sarılık olarak adlandırılır. Bu durumda bazı hastalıkların
araştırılması gerekir. Bunlar içinde en önemli olanlarından birisi tiroid
bezinin az çalışması veya yokluğu olarak bilinen “hipotiroidi”
dir. Uzamış sarılıklarda hipotiroidi mutlaka araştırılmalıdır. Aksi
taktirde tanı ve tedavi gecikirse bebekte zihinsel gelişim geriliğine yol
açar.
Yenidoğan sarılığının en korkutucu komplikasyonu bilirubinin
beyin ve sinir dokusunda yol açtığı kalıcı tahribattır. Bu tahribatın
önlenmesi amacıyla bilirubin değeri belli bir düzeyin üstüne çıktığında
"ışık tedavisi" olarak da bilinen “fototerapi”
tedavisi uygulanır. Işık tedavisinin yeterli olamadığı daha ağır sarılık
durumlarında ise kan değişimi yoluyla bilüribin vücuttan
uzaklaştırılır. Bilirubin seviyesi riskli düzeyin altındaki bebekler ise
doktor kontrolünde takip edilmeli ve gerekli durumlarda müdahale
edilmelidir.
|
